Трисомия 13 хромосомы — что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Трисомия 13 хромосомы: что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Трисомия 13 хромосомы — что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Трисомия 13 – тяжелая хромосомная патология, диагностируемая, в среднем, у одного ребенка из 7000. Такое заболевание, вызывающее внешние уродства и необратимые изменения в головном мозге, с одинаковой частотой встречается и у мальчиков, и у девочек. Согласно медицинской статистике, в 95% случаев дети, рожденные с аутосомной трисомией 13, гибнут в первые недели или месяцы жизни.

Каковы причины возникновения заболевания? По каким симптомам его распознают? Какие методы применяются при диагностике трисомии 13? Можно ли вылечить этот аутосомный синдром или предотвратить его развитие?

Трисомия по 13 хромосоме: что это такое?

Из школьного учебника биологии мы помним, что ядро живой клетки имеет своеобразный информационный «скелет», содержащий в себе генетический код. Эта структура называется кариотипом.

У человека она представлена в виде хромосомного набора из 23 диплоидных пар. 22 из них пронумерованы в порядке увеличения размера элементов.

Последняя, 23-яя, пара представляет собой комбинацию половых Х и Y хромосом, имеющую соответственное своей структуре наименование.

В ряде генетических нарушений, носящих общее название «синдром трисомии», описанная выше система нарушается. Происходит это из-за образования лишнего, дополняющего уже сформированную гомологичную пару, хромосомного элемента. На сегодняшний день медиками всесторонне изучены случаи:

  • Трисомии Х. Это специфическое заболевание затрагивает одноименную пару половых хромосом и, соответственно, наблюдается только у женщин. В зависимости от тяжести нарушения трисомия Х может выражаться через разные симптомы или не проявляться у пациентки вовсе.
  • Синдрома Эдвардса. Так называют заболевание, возникающее из-за трисомии по 18 хромосоме. Пациенты с названным нарушением страдают от задержки умственного развития и лицевого дисморфизма.
  • Трисомии 13. Это отклонение также носит название «синдром Патау» в честь доктора, первым объяснившего генетическую природу патологии. Рассматриваемое заболевание затрагивает 13 хромосомную пару. Из-за большого количества осложнений синдром Патау нуждается в более детальном (по сравнению с трисомией X и недугом, описанным Эдвардсом) рассмотрении.

Формы заболевания

При синдроме Патау дополнительная 13 хромосома может образоваться несколькими способами. Этим фактором обуславливается тип заболевания:

  • Простой, когда лишняя хромосома свободно присутствует в организме, реализуя свой генетический потенциал.
  • Форма робертсоновской транслокации, при которой дополнительный элемент образуется за счет слияния двух других; точнее – их генерирующих рРНК-плеч. При этом многократное повторение ошибок в кариотипе может не оказать никакого влияния на функциональность содержащих «неправильные» хромосомы клеток.

Обычно трисомия по 13 хромосоме является полной. Иными словами, нарушение затрагивает структурные ядра всех клеток организма. Реже встречается синдром Патау мозаичного типа.

Такая болезнь характеризуется мутациями некоторых клеток тела при нормальном строении остальных. В отдельных случаях трисомия рассматриваемого типа частична.

То есть у пациента обнаруживают не полноценную дополнительную хромосому, а лишь ее элементы в клеточном ядре.

Причины развития синдрома Патау

Согласно медицинским исследованиям, полное или частичное «утроение» 13-ой хромосомы происходит случайным образом еще в момент формирования родительских половых клеток. Факторов, однозначно способствующих появлению рассматриваемой генетической ошибки (включая наследственную предрасположенность), специалистам выявить не удалось.

Преклонный возраст матери, наличие у нее вредных привычек, а также иные негативные обстоятельства, такие как воздействие ионизирующего излучения или токсинов на плод, способны значительно повысить риск развития у ребенка синдрома Патау. Впрочем, верным утверждение останется в отношении любой трисомии, включая нарушение X типа.

Симптомы хромосомного заболевания

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какая именно часть хромосомы была дублирована, но общая клиническая картина синдрома Патау остается идентичной для всех пациентов. Так, у младенцев болезнь может проявиться в виде:

  • лицево-черепных деформаций, включая тригоноцефалию;
  • измененного строения кистей и стоп (в редких случаях – с симметричной многопалостью);
  • укороченной шеи;
  • деформации и неправильного расположения глазниц и ушных раковин (иногда затрагивающей функциональность органов чувств);
  • западающей переносицы;
  • «заячьей губы»;
  • крипторхизма (не опустившихся яичек) у мальчиков.

Методы диагностики

Визуальные симптомы синдрома Патау настолько характерны, что опытный неонатолог способен выявить болезнь уже в ходе беглого первичного осмотра младенца. Дополнительные исследования для подтверждения диагноза специалистам требуются редко.

С другой стороны, широкий комплекс существующих процедур позволяет обнаружить проблему еще на стадии вынашивания ребенка. При этом методы пренатальной диагностики синдрома Патау нисколько не отличаются от обследований, показанных для заблаговременного обнаружения утроения любых других парных элементов клеточного ядра (включая женские половые хромосомы Х).

Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона)

Наиболее достоверным способом выявить синдром Патау на раннем сроке гестации считается лабораторный анализ биологического материала, взятого непосредственно из плодной оболочки зародыша. Подобные исследовательские методы называются инвазивными.

Наибольшее распространение в гинекологии получили следующие из них:

  • Амниоцентез. В ходе процедуры в брюшную полость беременной вводится игла для забора биоматериала. Чтобы не допустить нанесения пациентке травм, доктор следит за происходящим по монитору аппарата УЗИ. Как правило, забор амниотической жидкости на анализ производят не позднее 14-18 недели гестации.
  • Биопсия хориона. В данном случае лабораторному исследованию подвергают частички плацентарной ткани. Забор материала происходит по тому же сценарию, что и при амниоцентезе, но сама процедура из-за ее специфики считается более опасной для зародыша. Назначают хорионобиопсию лишь в крайних случаях и не позднее 10-12 недели вынашивания.

Комплексное исследование (скрининг)

По своей сути данный неинвазивный исследовательский метод является аналогом УЗИ. Однако, в отличие от упомянутой диагностической процедуры, скрининг предназначается для своевременного выявления конкретных генетических нарушений (утроения половой Х-хромосомы, синдромов Дауна, Эдвардса и т. д.).

Для исключения подозрений на болезнь Патау у ребенка будущие мамы вынуждены проходить обследование трижды, на разных сроках гестации:

  • первичное – не ранее чем на 11 неделе;
  • повторное – на 18-21 неделе;
  • итоговое – не позднее 30-34 недели беременности.

Лечится ли заболевание, как можно предотвратить его возникновение?

Комплексное лечение, включающее множественные хирургические операции и медикаментозную терапию, способно лишь ненадолго продлить жизнь пациента, так и не сделав ее счастливой и полноценной.

Медиками зарегистрировано несколько случаев, когда больные синдромом Патау достигали хотя бы десятилетнего возраста, но и эти дети демонстрировали признаки серьезной умственной отсталости и страдали от проблем с функционированием внутренних органов.

Не приходится говорить и об успешной профилактике недуга. Непредсказуемость, с которой возникает патология, делает невозможным составления списка рекомендаций, соблюдение коих обезопасило бы будущее потомство от риска генетических нарушений.

Источник: //www.OldLekar.ru/beremennost/plod/trisomiya-13.html

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 хромосомы — что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Беременность плодом с трисомией 13 часто заканчивается выкидышем, который происходит в 1 триместре. Так организм матери избавляется от нежизнеспособного плода. Однако есть шанс, что беременность закончится живорождением ребенка с данным отклонением. Как предупредить рождение больного малыша?

Прежде всего, будущая мама должна пройти дородовую диагностику – скрининг при беременности. За все время вынашивания плода скрининг проводится три раза. Данные исследования позволяют вычислить вероятность того, что плод является носителем генетических аномалий.

Первый скрининг проводится обычно в 12-13 недель. Сначала женщина проходит ультразвуковое исследование (УЗИ), а затем сдаёт кровь на биохимический анализ.

УЗИ – процедура универсальная и позволяющая выявить признаки тяжелых нарушений в развитии плода.

Синдром Патау при проведении УЗИ можно заподозрить по следующим особенностям:

  • у 70% плодов отмечаются учащенные сердечные сокращения (тахикардия);
  • увеличенный размер мочевого пузыря);
  • сочетание нарушений формирования головного мозга с омфалоцеле (выхождение петель кишечника и других органов за пределы брюшной полости);
  • отставание плода в развитии.

В 1 триместре беременная сдает кровь, чтобы определить концентрацию в ней биохимических маркеров: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A).

Для каждого из этих маркеров существуют нормативные показатели, отличающиеся по неделям беременности.

Риск трисомии 13 характеризуется, прежде всего, резким уменьшением уровня PAPP-A относительно нормальных показателей.

Полученные результаты УЗИ, биохимического анализа, а также персональные данные беременной (возраст, количество плодов, хронические заболевания, вредные привычки) заносятся в программу, которая рассчитает базовый риск возникновения хромосомной аномалии (риск для женщин со сходными характеристиками) и индивидуальный риск для конкретной беременности. Если частота индивидуального риска будет меньше, чем базового (например, 1:5000 – базовый риск, а 1:6980 – индивидуальный), то это говорит о низкой степени риска возникновения патологии. Если наоборот, то это не означает, что ребенок обязательно болен, но беременной необходимо будет пройти консультацию генетика и дополнительные обследования.

Вероятнее всего, женщине придется пройти одну из инвазивных процедур, которые позволяют изучить ДНК плода и с высокой точностью (около 99%) установить (или опровергнуть) предварительный диагноз.

Выбор метода будет зависеть от срока беременности:

Срок беременностиМетод диагностикиМатериал для исследования
9,5 – 12 недельХорионбиопсияКлетки ворсин хориона (плацентарная ткань)
16 – 18 неделяАмноцентезОколоплодные воды
Не ранее 18 недель; оптимальнее всего в 22 – 25 недельКордоцентезПуповинная кровь

Эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства: под контролем аппарата УЗИ производится пункция брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала.

Инвазивная диагностика, увы, не гарантирует абсолютной безопасности для матери и плода. Редко, но случается, что эти процедуры провоцируют выкидыш (вероятность около 1,5%).

Последствиями инвазивных исследований бывают и осложнения беременности: кровотечение, травма плода и т.д., хотя вероятность их возникновения невелика.

Сегодня пренатальная медицина активно внедряет безопасные методы, которые помогают беременным с высоким риском хромосомных аномалий избежать небезопасных инвазивных исследований. Данным видом диагностики является неинвазивный пренатальный ДНК тест.

Преимущества метода очевидны:

  • эффективность уже на 9 неделе беременности;
  • выявление широкого спектра хромосомных аномалий, в том числе трисомии 13;
  • безопасность и простота процедуры взятия материала (забор крови из вены матери, из которой будет выделена ДНК плода);
  • высокая точность (более 99%);
  • возможность узнать пол ребенка.

Расшифровка по тесту, как и результаты скрининга, укажет на степень риска возникновения патологии. Однако это будет гораздо более достоверная информация.

Низкий риск дает высокую гарантию того (около 100%), что плод не страдает аномалиями, на наличие которых было изучено его ДНК.

При выявлении высокого риска все же придется пройти инвазивные исследования, так как только полученные с помощью них данные могут служить основанием для аборта по медицинским показаниям.

Если женщина, получив неутешительные результаты исследований, все же решится продолжать беременность, то ей нужно четко понимать, что такое трисомия 13 и какие последствия она с собой несет.

Источник: //panoramatest.ru/chto-takoe-trisomiya-13/

Характерные признаки и методы ранней диагностики синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы — что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Синдром Патау представляет собой тяжёлую врождённую патологию, имеющую генетическую природу. Хромосомное заболевание встречается с частотой один случай на семь – четырнадцать тысяч новорожденных, мальчики и девочки одинаково подвержены недугу. Проявляется синдром в многочисленных аномалиях развития органов, зачастую несовместимых с жизнью.

Причины возникновения синдрома Патау

В геноме человека содержится 23 пары хромосом. Любые отклонения в их количестве или структуре ДНК приводят к аномалиям развития организма.

Состояние, когда в паре появляется лишняя третья хромосома, носит название трисомия. Генная мутация ведёт к рождению ребёнка с отклонениями в развитии.

Трисомия по 13 хромосоме (синдром, описываемый далее) означает, что именно в тринадцатой паре нуклеопротеидных структур, содержащих наследственную информацию, произошла мутация.

Синдром Патау, при котором изменён кариотип, характеризуется случайным возникновением дефекта при формировании половых клеток родителей – яйцеклетки или сперматозоида. Цитогенетические варианты развития болезни различны, но чаще всего встречаются два из них:

  1. Простая трисомия проявляется наличием трёх гомологичных хромосом вместо двух.
  2. Центрическое слияние. Представляет собой соединение двух акроцентрических хромосом, которыми и являются структуры тринадцатой пары.

Заболевание, его клинические проявления и отличие от других недугов были описаны датским медиком Расмусом Бартолином ещё в XVII веке. Обусловленность патологии дефектами генотипа была определена в шестидесятые годы XX века доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау, причиной которого является мутация генов, имеет следующие возможные факторы развития:

  • Фактор случайности. Внезапный дефект формирования хромосомного набора во время созревания гамет или образования зиготы.
  • Наследственность. Если одному из родителей присущ так называемый кариотип Робертсона (описанный выше эффект центрического слияния), то с высокой долей вероятности у него родится ребёнок с трисомией 13. Точный патогенез в данном случае неизвестен. Люди с робертсоновской транслокацией ничем не отличаются от других внешне, и патология не проявляется внутренними особенностями. До рождения у них ребёнка с одним из видов хромосомных мутаций и проведения соответствующих исследований ДНК такие люди не подозревают о наличии у себя подобных аномалий.
  • Радиация. Предположение о влиянии данного фактора основано на описании синдрома для тихоокеанских племён после того, как испытания ядерного оружия в регионе вызвали радиационное заражение.
  • Возраст матери. Доказано, что чем старше женщина, тем больше вероятность генетических мутаций и рождения нежизнеспособных детей.

К вероятным факторам относят высокий уровень загрязнённости окружающей среды (плохая экологическая ситуация в регионе проживания родителей), половые контакты между родственниками.

Характерные признаки недуга

Синдром Патау характеризуется признаками внешнего характера:

  • Небольшой (ниже нормы) вес плода – менее двух килограммов.
  • Микроцефалия (череп маленьких размеров, вследствие чего голова по отношению к телу небольшая).
  • Лоб низкий, скошенный.
  • Узкие глазные щели, узко посаженные глаза, отсутствие части глазной оболочки.
  • Запавшая переносица при широком основании носа.
  • Дефекты строения ушных раковин.
  • Волчья пасть – расщепление нёба и верхней губы, в данном случае чаще всего симметричное.
  • Короткая шея.
  • Аномалии развития конечностей – большее количество пальцев на кистях рук или на ногах.

Совокупность внутренних и внешних проявлений даёт основание для постановки диагноза. Синдрому Патау присущи симптомы, связанные с аномалиями внутренних органов:

  • Центральная нервная система характеризуется такими отклонениями, как уменьшение размеров головного мозга, недоразвитие некоторых его структур и отделов. Это приводит к задержке умственного и физического развития, расстройствам психики.
  • Сердечные патологии: дефекты перегородок, другие формы порока.
  • Несоответствие норме диаметра сосудов по всему телу.
  • Гормональные дисфункции, связанные с недоразвитием мозговых структур, ответственных за выработку гормонов.
  • Нефизиологичное расположение внутренних органов.
  • Со стороны репродуктивной системы – гипоплазия половых органов.
  • Снижение или полное отсутствие слуха, зрения, связанное с аномалиями строения соответствующих органов.
  • Мочевыделительная система характеризуется отклонениями в строении мочевого пузыря, увеличением почек.
  • Врождённые пупочные грыжи.
  • Фиброкистозные изменения поджелудочной железы.

Во время беременности у женщины, вынашивающей ребёнка с синдромом Патау, может быть диагностировано многоводие, роды происходят раньше времени – в 38 недель. На ранних сроках возможны выкидыши – организм матери отторгает нежизнеспособный эмбрион.

Диагностическое подтверждение патологии

Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.

При беременности

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.

Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ.

Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона.

Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.

Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.

Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:

  • тахикардию;
  • отставание в развитии;
  • дефекты формирования головного мозга;
  • аномальный размер мочевого пузыря.

При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.

Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости.

В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.

У новорожденных

Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:

  • форма черепа;
  • аномалии развития лица;
  • патологии строения пальцев рук и ног.

Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:

  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
  • эхокардиография;
  • нейросонография.

Рекомендации по лечению

Лечение синдрома Патау, к сожалению, невозможно. Терапия сводится лишь к тому, чтобы хирургическим путём устранить некоторые дефекты внутреннего и внешнего развития, а также оказать паллиативную помощь.

Опасность недуга, прогноз и профилактика

Говорить о мерах предотвращения заболевания нецелесообразно, поскольку мутация носит внезапный характер.

Тем не менее если у родителей были выявлены отклонения (например, робертсоновская транслокация) и особенно если были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями, перед зачатием рекомендуется пройти обследования.

В период вынашивания плода таким парам также предлагают дополнительные анализы и исследования.
Поскольку считается, что может прослеживаться взаимосвязь между развитием синдрома и возрастом матери, рекомендуется ответственно подходить к вопросу планирования семьи.

К возможным мерам первичной профилактики можно отнести проживание в районах с хорошими показателями экологии и отсутствие радиационного облучения.

Опасность синдрома в том, что множественные патологии внутренних органов бывают несовместимы с жизнью.

Прогноз для рождённых с трисомией 13 неблагоприятный. Медиана выживаемости (время, к которому умирает 50% больных) составляет 2 дня. Небольшой процент пациентов доживает до года.

При минимальных врождённых дефектах, своевременной хирургической коррекции патологий и должном уходе такие дети могут прожить до возраста 5–10 лет. Тяжёлая умственная отсталость и задержка в психическом развитии сопровождают пациентов на протяжении их жизни.

(2 3,50 из 5)
Загрузка…

Источник: //ProSindrom.ru/genetic/sindrom-patau.html

Хромосомные болезни

Трисомия 13 хромосомы — что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Хромосомныеболезни, или синдромы – это группаврожденных патологических состояний,проявляющихся множественными порокамиразвития, различающихся по своейклинической картине, часто сопровождающихсятяжелыми нарушениями психического исоматического развития. Основной дефект- различные степени интеллектуальнойнедостаточности, что может осложнятьсянарушениями зрения, слуха, опорно-двигательногоаппарата, более выраженными, чеминтеллектуальный дефект, расстройствамиречи, эмоциональной сферы и поведения.

Диагностическиепризнаки хромосомных синдромов можноразделить на тригруппы:

  1. неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость,сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

  2. признаки, характерные для отдельных синдромов;

  3. патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

Хромосомныезаболевания не подчиняются менделеевскимзакономерностям передачи заболеванияпотомству и в большинстве случаевобнаруживаются спорадически, являясьследствием мутации в половой клеткеодного из родителей.

Хромосомныеболезни могут быть унаследованы, еслимутация имеется во всех клеткахродительского организма.

Кмеханизмам, лежащим в основе геномныхмутаций, относятся:

  1. нерасхождение – хромосомы, которые должны были разделяться вовремя клеточного деления, остаются соединенными и относятся к одному полюсу;

  2. «анафазное отставание» – утрата отдельной хромосомы (моносомия)может иметь место во время анафазы, когда одна хромосома может отстать от остальных;

  3. полиплоидизация – в каждой клетке геном представлен более чемдважды.

Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями

Причинывозникновения хромосомных болезней донастоящего времени недостаточно изучены.Имеются экспериментальные данные овлиянии на мутационный процесс такихфакторов, как: действие ионизирующихизлучении, химических веществ, вирусов.

Другими причинами нерасхождения хромосоммогут быть: сезонность, возраст отца иматери, порядок рождения детей, приемлекарств во время беременности,гормональные нарушения, алкоголизм идр. Не исключается до определеннойстепени и генетическое детерминированиенерасхождения хромосом.

Повторим,однако, что причины образования геномныхи хромосомных мутаций на ранних стадияхразвития зародыша до сих пор окончательноне раскрыты.

Кбиологическим факторам повышения рискарождения детей с хро­мосомнымианомалиями может быть отнесен возрастматери. Риск рождения больного ребенкаособенно резко возрастает после 35 лет.Это характерно для любых хромосомныхболезней, но наиболее четко наблюдаетсядля болезни Дауна.

Вмедико-генетическом планированиибеременности особое значение уделяетсядвум факторам — наличию анеуплоидиипо аутосомам у ребенка и возрасту материстарше 35 лет.

Ккариотипическим факторам риска усупружеских пар относятся: анеуплоидия(чаще в мозаичной форме), робертсоновскиетранслокации (слияние двух телоцентрическиххромосом в области деления) кольцевыехромосомы, инверсии. Степень повышенияриска зависит от типа хромосомныхнарушений.

СиндромДауна (трисомия по 21 паре хромосом)

Причина:Нерасхождение21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомына аутосому группы Dили G.У 94% кариотип — 47 хромосом. Частотапроявления синдрома увеличивается свозрастом матери.

Клиника:Признаки,позволяющие диагностировать заболевание,в типичных случаях выявляются на самыхранних этапах жизни ребенка.

Малый ростребенка, маленькая круглая голова соскошенным затылком, своеобразное лицо- бедная мимика, косой разрез глаз соскладкой у внутреннего угла, нос сширокой плоской переносицей, маленькиедеформированные ушные раковины. Ротобычно полуоткрыт, язык толстый,неповоротливый, нижняя челюсть иногдавыступает вперед.

На щеках частоотмечается сухая экзема. Обнаруживаетсяукорочение конечностей, особенно вдистальных отделах. Кисть плоская,пальцы рук широкие, короткие. В физическомразвитии отстают, однако не резко, нонервно-психическое развитие замедленно(плохо развита речь). С возрастомвыявляется ряд новых черт заболевания.

Голос грубеет, отмечается близорукость,косоглазие, конъюнктивиты, неправильныйрост зубов, кариес.Слабо развита иммуннаясистема, инфекционные заболеванияпротекают крайне тяжело и в 15 раз чаще,чем у других детей. Встречается острыйлейкоз.

Патогенез:Патологиивнутренних органов, сердечно-сосудистыедефекты.

Диагностика:Клиническоеобследование, подтверждаемоецитогенетическим анализом кариотипа.

Лечение:Комплекснаятерапия, включающая правильнуюорганизацию режима, рациональнопостроеннаямедико-педагогическая работа, лечебнаяфизкультура,массаж, медикаментозное лечение.

СиндромТернера-Шершевского (ХО)

Причина:Нерасхождениеполовых хромосом, отсутствие однойХ-хромосомы, кариотип – 45 хромосом.

Клиника:Низкийрост,непропорциональное строение тела, полная короткая шея скрыловиднымикожными складками, широкая груднаяклетка, Х-образное искривление коленей.Уши деморфированы, низко расположены.Отмечается неправильный рост зубов.Половой инфантилизм. Снижение умственногоразвития.

Патогенез: В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половыхпризнаков, поражение сосудистой системы,аномалии мочевой системы, уменьшениеостроты зрения, слуха.

Диагностика:Уноворожденных ее установить трудно. С возрастом диагностика основывается на клинической картине и определениипатологии кариотипа и полового хроматина.

Лечение:Симптоматическое, направленное наувеличение роста. Для увеличения ростаиспользуются анаболические гормоны. С13-15 лет начинают лечение эстрогеннымипрепаратами. Полного выздоровления ненаблюдается, однако лечебные мероприятиямогут улучшить состояние

больных.

СиндромКлайнфельтера (XXY;XYY;XYYYY;XXXY)

Причина:Нерасхождениеполовых хромосом, вследствие чегоувеличивается число Xили Yхромосом в клетке, кариотип – 47 (XXY),48 и более хромосом.

Клиника:Высокийрост, отсутствие залысин на лбу, плохойрост бороды, гинекомастия, остеохондроз,бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалиязубов и костной системы. Больные могутдемонстрировать сниженный интеллект.

С увеличением X-хромосомувеличивается умственная отсталостьдо полной идиотии, с увеличениемY-хромосом- агрессивность.

Больные с более глубокойстепенью интеллектуального дефектамогут обнаруживать ряд психопатологическихпризнаков: они мнительны, склонны калкоголизму, способны совершать различныеправонарушения.

Патогенез:Впубертатном периоде обнаруживаетсянедоразвитие первичных половых признаков.

Диагностика:Основанана клинических данных, а также наопределении патологического кариотипацитогенетическим методом, чтоподтверждается исследованием половогохроматина в клетках.

Лечение:Терапияс помощью мужских половых гормонов дляувеличения потенции. Психотерапия.

СиндромВолъфа-Хиршхорна

Причина:У80 % страдающих им новорожденныхцитологическую основу данного синдромасоставляет деления короткого плеча 4-йхромосомы. Размеры делеции колеблютсяот небольших терминальных до занимающихоколо половины дистальной части короткогоплеча.

Отмечается, что большинстводелеции возникает заново, около 13 %происходит, в результате транслокацийу родителей. Реже в геноме больных,помимо траснлокации, имеются и кольцевыехромосомы.

Наряду с делениями хромосом,патология у новорожденных может бытьобу­словлена инверсиями, дупликациями,изохромосомами.

Клиника:Уноворожденных небольшой вес принормальной продолжительности беременности.

Также отмечаются микроцефалия, клювовидныйнос, эпикант, антимонголоидный разрезглаз (опущение наружных углов глазныхщелей), аномальные ушные раковины,расщелина верхней губы и неба, маленькийрот, деформация стоп и др. Дети с синдромомВольфа-Хиршхорна маложизнеспособны,как правило умирают в возрасте до одногогода.

Патогенез:Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, задержкойумственного и психомоторного развития.

Диагностика:По клинической картине.

Лечение: Несуществует.

Синдромтрисомии (XXX)

Причина:Нерасхождениеполовых хромосом в результате нарушенияработы митотического веретена деленияво время мейоза, кариотип — 47 хромосом.

Клиника:Пузырноенерасхождение плаценты; новорожденныйимеет небольшой, широкий задний родничок,недоразвитые затылочные и теменныекости черепа. Отставание в развитии на6-7 месяцев.

Низко расположены деформированныеушные раковины. Синдактилия пальцевкисти, расщелина губы и неба, гидроцефалия.Многие женщины нормально развиты,интеллект ниже среднего.

Частота развитияшизофреноподобных психозов увеличиваетсявторое.

Патогенез:Порокиразвития внутренних органов.

Диагностика:Поклинической картине и цитогенетическомуопределению патологии кариотипа иполового хроматина.

Лечение:Симптоматическое.

СиндромЭдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)

Причина:Нерасхождениеаутосом на стадии гамет (иногда зигот).Лишняяхромосома в 18 паре. Кариотип 47, Е18+.Выражена зависимостьчастоты рождения больных детей отвозраста родителей.

Клиника:Пренатальноенедоразвитие, слабая активность плода,нарушениястроения лица (короткие глазные щели,маленькая верхняя челюсть)и костно-мышечной системы практическипостоянны. Ушные раковиныдеформированы и в подавляющем большинствеслучаев расположенынизко. Грудина короткая, ядра окостенениярасположенынеправильно и в меньшем количестве.Спинномозговые грыжи ирасщелины губ.

Патогенез:Наиболеепостоянны пороки сердца и крупныхсосудов. Нарушенияразвития головного мозга, в основномгипоплазия мозжечка и мозолистоготела. Из пороков глаз чаще всегообнаруживается микроанафтольмия.Врожденное отсутствие щитовидной железыи надпочечников.

Диагностика:Клиническийосмотр,дерматоглифика,

цитогенетическоеобследование.

Лечение:Отсутствует,90% детей умирают на первом году жизни.Выжившиедети умирают от инфекционных заболеваний,чаще от пневмонии.

СиндромПатау (трисомия но 13 таре аутосом)

Причина:Нерасхождениеаутосом 13 пары в гаметогенезе у одногоиз родителей. Кариотип – 47, D13+.

Клиника:Аномалии черепа и лица, окружность черепа обычно уменьшена, в ряде случаев имеетсявыраженная тригоноцефалия.

Умереннаямикроцефалия сочетается со сравнительнонизким и скошенным лбом, узкими глазнымищелями, запавшим предносьем с широкимоснованием носа, низко расположеннымии деформированными ушными раковинами.Расстояние между глазными щелями частоуменьшено.

На коже головы имеются дефектыскальпа овальной или круглой формы.Часто – заячья губа и волчья пасть.Аномалии костно-мышечной системы,полидактилия.

Патогенез:Смертностьв течение первого года жизни (90%). Основнойпричиной смерти детей являются тяжелые,несовместимые с жизнью пороки развития:дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, аномалии толстой кишки, пупочная грыжа, нарушения строения глазных яблок, постоянны микроанофтальмия,дисплазия сетчатки, катаракты. Врожденныепороки сердца встречаются у 80% детей.

Диагностика:Основана на клиническом, цитогенетическимисследованиях.

Синдром”кошачьего крика”

Причина:Делециякороткого плеча хромосомы 5-й пары.Кариотип 46, 5р-.

Клиника:Патологическое строение ых связок – сужение,мягкость хрящей, отечность и необычная складчатость слизистой,мяуканье кошки. Недоразвитие речи.Микроцефалия.

Лунообразное лицо,монголоидный разрез глаз, косоглазие,катаракта, атрофия зрительного нерва,плоская спинка носа, высокое нёбо,деформированные ушные раковины.Косолапость. Задержка умственного ифизического развития.

Продолжительностьжизни значительно снижена, только около14% больных переживают возраст 10 лет.

Патогенез:Пороксердца.

Диагностика:Клиническоеобследование с выявлением наиболеепостоянного признака синдрома – “кошачийкрик”, дерматоглифика и цитогенетическоевыявление патологии кариотипа.

Лечение:Отсутствует.

СиндромОрбели

Причина:Делениядлинного плеча аутосомы 13.

Клиника:Лобпереходит в нос, не образуя носовойвырезки. Большое расстояние междуглазами. Широкая спинка носа, высокоенёбо, низко расположенные диспластичныеушные раковины, пороки развития глаз(косоглазие, катаракта).

Порокиопорно-двигательного аппарата-неспецифические аномалии (косолапость,вывих тазобедренных суставов). Задержкароста и психомоторного развития;характерна глубокая олигофрения.

Больныес развернутой клинической картинойсиндрома погибают на первом году жизни.

Патогенез:Аномальное развитие практически всехорганов и систем; микроцефалия; врожденныепороки сердца и аномалии прямой кишки.

Диагностика:Цитогенетическое,клиническое обследование.

Лечение:Отсутствует.

СиндромМориса

Причина:Мутациягена, нарушающая образование нормальногобелка — рецептора, делает ткани-мишениневосприимчивому гормону, направляющемуих развитие по мужскому типу. Неиспользовав такую возможность наопределенном этапе онтогенеза, организмосуществляет развитие по женскому типу.

Клиника:Появляетсяособь с кариотипом XY,но внешне более сходна с женщиной. Такиесубъекты не способны иметь потомство,так как их половые железы (семенники)недоразвиты, а их выводные протоки частоформируются по женскому типу (недоразвитаяматка, влагалище). Вторичные половыепризнаки также характерны для женскогопола.

Патогенез:Недоразвитыеполовые органы.

Диагностика:Цитогенетическое,клиническое обследование.

Лечение:Гормональная терапия.

Источник: //studfile.net/preview/6065863/page:2/

Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Трисомия 13 хромосомы — что это такое, какая причина возникновения хромосомного заболевания?

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

    Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

    У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

    Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

  5. Трисомии половых хромосом.

    Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

//www.youtube.com/watch?v=gJQhTTtLRys

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития.

В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ.

Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций.

Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить.

Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности.

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Материнство начинается задолго до оплодотворения. Прежде всего, со зрелости суждений и готовности партнеров стать родителями, с настроя на будущую беременность, пересмотра жизненных ценностей и привычек.

В этом разделе вы найдете полезные для себя статьи о беременности: подготовке к зачатию и трудностях на пути, вынашиванию, родам и восстановлению после рождения ребенка.

Помимо этого, материалы затрагивают медицинские темы, связанные с патологиями плода, возможными болезнями и проблемами в процессе беременности.

Будущим мамам пригодится информация о витаминах и БАДах, гормонах и вредных привычках, о народных поверьях и соннике беременных.

Источник: //1beremennost.ru/451-trisomiya.html

WikiDocHelp.Ru
Добавить комментарий